一. 疾病介绍
遗传性眼病是一组与基因缺陷有关的眼部疾病，种类繁多，具有高度的临床和遗传异质性，是婴幼儿及成人眼盲的重要原因之一。据统计，大约80%的盲目和严重视力损伤是由遗传性眼病导致的。新生儿眼病、后天发生的眼病以及无家族史的眼病都有可能是遗传性眼病。
疾病分类 | 疾病项目 | 相关基因 |
视网膜色素变性及相关综合征 | 视网膜色素变性（1型-82型） | RP1、RP2、RPGR等 |
Refsum综合征 | PEX1、PHYH | |
Bardet-Biedl综合征（1型-31型） | BBS1、BBS2、ARL6等 | |
Usher综合征 | MYO7A、USH1C等 | |
Cockayne综合征 | ERCC3、ERCC4等 | |
Laurence-Moon综合征 | PNPLA6 | |
视神经疾病 | 遗传性视神经萎缩 | OPA3、TMEM126A等 |
视神经萎缩附加综合征 | OPA1 | |
视锥细胞或锥杆细胞营养不良 | 视锥-视杆营养不良（1型-21型） | UNC119、AIPL1、RPGR等 |
Alstrom综合征 | ALMS1 | |
Jalili综合征 | CNNM4 | |
黄斑营养不良 | 卵黄状黄斑营养不良 | BEST1、PRPH2等 |
图案状黄斑营养不良 | PRPH2 | |
Stargardt病/青少年黄斑营养不良 | ABCA4、ELOVL4等 | |
视网膜黄斑营养不良 | PROM1 | |
晶状体疾病 | 家族性晶状体异位 | FBN1 |
瞳孔晶状体异位 | ADAMTSL4 | |
先天性白内障 | GJA8、CRYGD、CRYAA等 | |
青光眼 | 原发性开角型青光眼 | OPTC、MYOC、CYP1B1等 |
先天性青光眼 | OPTN、ASB10等 | |
角膜疾病 | 大角膜、小角膜、圆锥角膜 | ADAMTS18、VSX1等 |
Meesmann型角膜营养不良 | KRT3、KRT12等 | |
角膜上皮基底膜营养不良 | TGFBI | |
斑点状/格子状角膜营养不良 | PIKFYVE、TGFBI等 | |
多形性角膜营养不良 | COL8A2、ZEB1等 | |
遗传性眼肌疾病 | 眼外肌麻痹 | POLG2、TK2等 |
眼外肌纤维化 | KIF21A、TUBB3、TUKLS等 | |
色觉异常 | 先天性夜盲 | PDE6B、GRM6、LRIT3等 |
全色盲、蓝视锥全色盲 | CNGA3、GNAT2等 | |
眼肿瘤 | 视网膜母细胞瘤 | RB1等 |
眼睑病 | 先天性上睑下垂 | FOXL2等 |
二. 检测优势
1.准确
高深度，WES平均100X，panel平均可达300X，线粒体最低30000X；同时针对难以捕获区域进行优化，保证检测区域的覆盖度和准确性
2.全面
多种平台结合，各类项目齐全，点突变、插入、缺失、大片段变异均可检测
3.严谨
参考国际最新的文献、指南及数据库，严格按照ACMG分级，结合患者的临床表型，每份报告的解读做到高标准和个性化
三. 检测产品
检测项目 | 检测内容 | 检测方法 |
全基因组测序（WGS） | 人类全基因组区域 | NGS |
全外显子组测序（WES） | 人类约20000个基因的全部外显子区域 | NGS |
遗传性眼病panel | 收录已报道各类眼病相关的基因932个 | NGS |
线粒体环基因测序 | 线粒体基因组 | NGS |
染色体芯片 | 检测全基因组CNV | NGS |
CNV-seq | 检测全基因组CNV | NGS |
四. 临床应用价值
1.精准诊断
对于高临床异质性的疾病，如视网膜色素变性、黄斑营养不良、FEVR等，通过基因检测协助临床明确诊断，排除其他相关疾病
2.预后评估
不同突变基因，同一基因不同突变位点，同一位点不同突变方式等，预后却不尽相同，通过基因检测，预测病情进展，指导患者提前进行相关学习和生活技能的培训，对可能的并发症会采取针对化的防治措施
3.优生优育
在明确致病基因的基础上，通过遗传咨询和产前诊断，避免再发风险
4.精准治疗
根据每一位患者的突变信息，制定个性化的精准治疗方案，如有可能，及时参加针对该基因突变的基因治疗等
