一. 疾病介绍
分子检测可以为肿瘤的个体化诊疗提供依据，已经成为临床患者诊疗手段中必不可少的一个环节。良培医学肿瘤产品全面覆盖诊疗的各个阶段，包含肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、脑胶质瘤等癌种，为健康人群、高危人群和癌症患者提供科学专业的分子诊断及科研服务。
二. 实体肿瘤
1.肺癌
目前的肺癌治疗方法主要有手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等。对于晚期患者，靶向治疗和免疫治疗以其缓解率高、持续时间长、副作用小等优势，正在逐步取代传统化疗。肺癌是目前研究最多的癌种之一，各种靶向药物和免疫药物百花齐放，包括吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、奥希替尼、克唑替尼、色瑞替尼、阿来替尼、纳武利尤单抗、帕博利珠单抗等。越来越多的药物助推癌症的精准治疗。
精准治疗的前提需要精确诊断，NCCN指南明确提到9个基因EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER2、KRAS、NTRK1的变异与肺癌靶向用药相关，免疫治疗相关的生物标志物PD-L1、TMB也得到越来越多的认可。通过基因检测确定这些基因的变异信息，为肺癌的治疗提供指导。
2.乳腺癌
从分子水平来看，乳腺癌是一类具有高度异质性的疾病，不同的分子分型影响其治疗及预后。乳腺癌用药16基因检测靶向治疗、化疗相关基因、内分泌治疗相关基因，全面评估乳腺癌靶向治疗、化疗、内分泌治疗综合用药方案。
乳腺癌21基因术后复发风险评估，通过检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，计算得到复发风险评分（RS），并以此来评估辅助化疗的有效性。NCCN等权威指南推荐使用的乳腺癌多基因检测。
大约5%-10%的乳腺癌与遗传因素有关，在早发性乳腺癌（＜35岁）中，25%-40%由遗传因素所致。而BRCA1、BRCA2是乳腺癌的两个主要遗传易感基因，呈常染色体显性遗传。了解BRCA1/2基因状态，不仅有助于进行相关的遗传管理，还可以指导乳腺癌个性化治疗。
3.胃肠道肿瘤
我国结直肠癌（Colorectal cancer，CRC）的发病率和死亡率均保持上升趋势，2018年2月，国家癌症中心发布的数据显示：我国结直肠癌新发病例数居第三位，约为37万，占9.74%；死亡病例数居第五位，约为18万，占7.82%。KRAS、NRAS、BRAF等基因的状态对于靶向治疗药物的响应有着至关重要的作用。遗传性结直肠癌发病率约占总体结直肠癌发病率的6%左右，错配修复（MMR）基因缺陷将导致林奇综合征，MMR缺陷会导致微卫星不稳定（MSI）。MMR和MSI的状态同时与免疫治疗、化疗的响应有直接关系。
胃癌是全球常见的恶性肿瘤，我国尤其高发，2018年公布的数据显示，我国胃癌发病率和死亡率均居前三位。晚期胃癌的传统治疗方法为化疗，大型随机对照的国际多中心Ⅲ期临床试验（ToGA 研究）揭开了胃癌靶向治疗的新篇章，HER2以及其他基因状态指导治疗方案。
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumors，GIST）是一组独立起源于胃肠道原始间叶组织的肿瘤，有别于胃肠道肌源性或神经源性的肿瘤。绝大部分GIST患者肿瘤中存在KIT或PDGFRA突变，对于这两个基因的检测可以帮助疑难病例的诊断、用药指导、耐药分析。
三. 血液肿瘤
血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。一些恶性血液肿瘤临床上难以判别，多指标综合诊断是目前血液学家公认的诊断标准，即形态学（morphology）、免疫学（immunology） 、细胞遗传学（cytogenetics）、分子特征（molecular）的MICM分型。
随着现代分子生物学的发展，尤其是NGS测序技术的逐步成熟，对血液肿瘤患者的检测逐步深入到分子层面，大Panel的多基因突变检测已成为临床诊疗发展的新方向，实现对血液肿瘤的精准诊断，结合相应靶向药物，指导血液肿瘤的个体化治疗，改善预后。
产品1：血液肿瘤655基因检测
血液肿瘤综合检测（655基因）是良培医学专门针对血液肿瘤患者推出的多基因检测服务，该检测整合了WHO/NCCN指南中涉及辅助诊断、预后评估、靶向用药、耐药检测等相关基因及StJude儿童医院推荐的相关基因。采用探针杂交富集法，全面覆盖血液肿瘤655个相关基因全外显子区域及部分内含子区域，一次性检测基因的单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异等各种突变类型，为临床提供诊断和预后评估的依据，同时可实现对患者个体化治疗方案的精准管理。
产品2：血液肿瘤全转录组测序
全转录组（transcriptome）：是指某一组织或细胞在特定状态下所能转录出来的所有RNA的总和，包括mRNA和非编码RNA，非编码RNA包括small RNA，lncRNA和circRNA。
血液肿瘤是一种十分复杂的血液疾病，可能涉及成千上百种基因的异常表达及调控。目前传统的芯片技术已不能满足临床科研需求，基于NGS技术的全转录组测序，相比普通转录组测序而言，可同时分析同一样本中的mRNA、lncRNA、circRNA及smallRNA，全面快速的挖掘血液肿瘤发生发展过程中转录调控问题，从RNA水平实时监测肿瘤的进程。
