一.平台简介

     一代测序技术是20世纪70年代中期由Fred Sanger及其同事首先发明。其基本原理是测序引物与单链DNA模板分子结合后，DNA聚合酶用dNTP延伸引物。每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)使之扩增，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)使之终止。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3’-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定。使反应得到一组长几个至千个以上，相差一个碱基一系列片断。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。常用的测序仪有3130、3730、3500等。

二.平台优点

1、操作简单，结果直观可见，是测序的金标准。

2、测序片段长，单个测序价格便宜。

3、速度快，大部分检测一周之内可以完成。

三.平台技术服务

1、Sanger测序：适用大多数单基因病和已知突变位点验证。

2、PCR-STR分析：用于动态突变类疾病的检测，如脊髓小脑共济失调，亨廷顿舞蹈症，脆性X综合征，强制性肌营养不良，肯尼迪病，微卫星不稳定性等。

3、多重连接探针扩增技术（MLPA）：用于基因大片段缺失/重复检测，如DMD，SMA等。

4、SNP分型：基于SNaPshot技术检测基因多态性，可以于一孔反应内检测30个以内的SNP位点多态性，位点可自由组合。是一种价廉，检测快速、灵活的中通量SNP检测方法。

四.主要检测项目如下：