荧光定量qPCR技术平台
一.平台简介
荧光PCR法是利用荧光信号的变化实时检测PCR扩增反应中每一个循环扩增产物量的变化，可通过Ct值和标准曲线的分析对起始模板进行定量分析，根据荧光信号产生原理的不同，可分为染料法和探针法。其过程为加入了荧光基团的PCR扩增试剂在荧光定量PCR仪上设置PCR热循环程序，收集相应的荧光信号值，根据扩增曲线分析可以得到想要的结果。
二. 平台优势
1、特异性好、使用特异性探针对定量分子进行识别、具有很高的准确性。同时、靶序列由引物和探针双重控制、特异性好、假阳性低。
2、 灵敏度高、荧光PCR检测技术是综合了PCR技术、荧光标记技术、激光技术、数码显象技术为一体的技术、因此它的检测灵敏度很高。
3、 线性关系好、线性范围宽、由于荧光信号的产生和每次扩增产物成一一对应的关系、通过荧光信号的检测可以直接对产物进行定量；定量范围可在 0-1010拷贝/毫升。
4、 操作简单、安全、自动化程度高、防污染。扩增和检测可以在同一管内检测、不需要开盖、不易污染；同时扩增和检测一步完成、不需要后期处理、不再需要担心放射性污染。
三.平台技术服务
检测项目 | 应 用 |
EGFR突变检测(18、19、20、21外显子) | 吉非替尼/厄洛替尼/阿法替尼/奥西替尼用药指导 |
KRAS突变检测（Exon2） | TKI耐药，西妥昔单抗和帕尼单抗耐药 |
BRAF突变检测（V600E、V600K、V600R） | TKI耐用， 针对V600E突变的药物维罗非尼用药 |
PIK3CA突变检测（E542K、E545K、E545D、H1047R、H1047L） | 突变提示预后不良， PIK3CA突变抑制剂Taselisib（临床实验中） |
EML4-ALK融合 | 克唑替尼 |
ROS1融合 | 克唑替尼 |
KIT突变检测 | 伊马替尼（格列卫） |
PDGFRA突变检测 | 伊马替尼（格列卫） |
HER2表达量检测 | 曲妥珠单抗 |
PDL1表达量检测 | PD-1抗体 |
乳腺癌21基因术后复发风险评估 | 乳腺癌术后10年复发风险及辅助化疗用药指导 |
UGT1A1 | 伊立替康药毒性检测 |
运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）遗传病检测 |
性染色体变异检测Detection of sex chromosome variation（DSCV） | 性染色体变异检测 |
T细胞受体切除环(TRECs )基因检测 | 重症联合免疫缺陷综合征（SCID）筛查 |
耳聋基因检测 | 先天性，迟发型，药物性耳聋基因突变检测 |
酒精代谢 | 健康体检 |
叶酸代谢 | |
乳糖不耐受 | |
咖啡因代谢 | |
钙吸收 | |
吸烟损伤 | |
肥胖易感 | |
高血压易感 | |
高血脂易感 | |
糖尿病易感 | |
痛风易感 | |
阿尔兹海默症 | |
TP53肿瘤易感 | |
胃癌易感 | |
结直肠癌易感 | |
肝癌易感 | |
乳腺癌易感 | |
肺癌易感 | |
卵巢癌易感 | |
前列腺癌易感 | |
子宫内膜癌易感 | |
胰腺癌易感 | |
甲状腺癌易感 |
例1：KIT突变检测 Exon9 Y503F504 insAY突变阳性
例2：SMA遗传病SMN1基因检测
例3：重症联合免疫缺陷综合征TREC检测
