全基因组测序通过对人类不同个体或群体进行全基因组重测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析，获得全面的SNP/InDel/CNV/SV等变异信息，并识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼序列的遗传信息，极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。

转录组是指某个物种特定细胞或组织在某一状态下所转录出来产生的所有转录本的集合。对真核有参生物进行转录组测序，既可定量测定每个转录本在生长过程中和不同的条件下的表达水平的变化，还可以对基因结构进行分析，研究SNP、可变剪切、基因结构优化等信息。通过新一代高通量测序，能够全面快速地获得某一物种特定组织或者器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。

线粒体疾病是一种异质性遗传病，可发于任何年龄段人群。由于不同个体之间存在表型变异性和基因异质性，针对线粒体疾病相关突变的研究目前仍充满挑战。结合了新一代测序(NGS)技术的线粒体测序解决了其中的一些难题，实现了针对线粒体突变的全面监测和分析。