一. 疾病介绍
内分泌系统疾病包含多个种类，包括遗传代谢病、性腺疾病、矮小疾病、甲状腺疾病、肥胖、糖脂代谢等，其中许多是单基因遗传病，如下图列出部分内分泌系统常见单基因遗传病。
疾病大类 | 疾病英文名 | 疾病中文名 |
遗传代谢病 | Phenylketonuria | 苯丙酮尿症 |
Hyperphenylalaninemia | 高苯丙氨酸血症 | |
Sulfocysteinuria | 同型胱氨酸尿症 | |
Citrullinemia | 瓜氨酸血症 | |
Tyrosinemia | 酪氨酸血症 | |
Methylmalonic aciduria and homocystinuria | 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症 | |
Adrenoleukodystrophy | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | |
Fabry | 法布里病 | |
Metachormaticle leukodystorphy | 异染性脑白质营养不良 | |
Niemann-Pick disease | 尼曼匹克病 | |
Wilson disease | 肝豆状核变性 | |
Wolman disease | 沃尔曼病 | |
Ornithine transcarbamylase deficiency | 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 | |
VLCAD deficiency | 酰基辅酶 | |
Williams syndrome | 威廉姆斯综合征 | |
Leigh syndrome | Leigh综合征 | |
性腺疾病 | Congenital adrenal hyperplasia | 肾上腺皮质增生症 |
Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1) | 低促性腺激素性性腺功能减退症 | |
46XX sex reversal | 46XX性反转 | |
Bardet-Biedl syndrome | Bardet-Biedl综合症 | |
Fragile X syndrome | 脆性X综合症 | |
糖脂代谢病 | Diabetes mellitus, permanent neonatal | 永久性新生儿糖尿病 |
Diabetes mellitus, transient neonatal | 短暂性新生儿糖尿病 | |
Maturity-onset diabetes of the young | 青年人中的成年型糖尿病（MODY) | |
Fructose intolerance, hereditary | 遗传性果糖不耐症/果糖血症 | |
Lactase persistence/nonpersistence | 乳糖耐受/不耐症 | |
Galactosemia | 半乳糖血症 | |
Mucopolysaccharidisis | 黏多糖贮积症 | |
Maple syrup urine disease | 枫糖尿病 | |
Glycogen storage disease | 糖原贮积症 | |
矮小疾病 | Rickets | 佝偻病 |
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism | 小头畸形骨原性侏儒症 | |
Atelosteogenesis | 骨发育不全症 | |
Osteogenesis imperfecta | 成骨不全症 |
二. 检测优势
1.高深度
比同行业更高的深度，确保检测结果的准确性。WES平均100X，panel平均300X，线粒体平均30000X。
2.多平台
全面的检测平台，可以检测SNV、Indel、CNV等变异，为广大医生和患者提供基因检测完整解决方案。包括高通量测序（NGS）、芯片（CMA）、一代测序（sanger）、qPCR和ddPCR。
3.国际化
参考国际最新的文献及指南，严格按照ACMG分级，结合患者的临床表型，每份报告的解读做到高标准和个性化。
三. 检测产品
检测项目 | 检测内容 | 检测方法 |
全基因组测序（WGS） | 人类全基因组区域 | NGS |
全外显子组测序（WES） | 人类约20000个基因的全部外显子区域 | NGS |
遗传性内分泌疾病panel | 收录已报道各类内分泌遗传病相关的基因932个 | NGS |
线粒体环基因测序 | 线粒体基因组 | NGS |
CNV-seq | 拷贝数变异检测 | NGS |
四. 临床应用价值
1.遗传代谢病
遗传代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。基因筛查常常作为此类疾病确诊的金标准。
约80% 属常染色体隐性遗传，其余为X 连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
常见的遗传代谢病类型: 糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢缺陷等。
2.性腺疾病
性发育异常（disorders of sex de velopment，DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。分子遗传学检测是重要的诊断方法,包括染色体核型、基因检测等。
3.糖脂代谢病
我国糖尿病人数众多，单基因糖尿病占所有糖尿病的比例为1~3%。除常规检查外，进一步确诊单基因糖尿病的主要方法为分子遗传学检测，可以早期明确单基因糖尿病的类型，有助于制定合适的药物治疗方案及个体化的血糖管理，并可预测疾病的临床过程和进行遗传咨询。
4.矮小疾病
多种原因可导致矮小，遗传因素是导致矮小的重要原因。据文献报道，使用全外显子组检测（WES）和芯片(CMA)可以确诊约35%左右的儿童矮小病因，基因检测或是未来矮小诊断的首要方法。
