一. 疾病介绍

    神经系统遗传病是以神经系统症状为主的遗传病，种类繁多，主要包括：癫痫发作、智力障碍、运动障碍、脑白质病、脑瘫等疾病。神经系统遗传病发病机制复杂，变异形式较多，主要分为：单基因遗传病、染色体病与线粒体病。

二. 检测优势

1.全面的检测平台

遗传病分子致病机制较复杂，不同变异方式所需检测方法不同。

为保证检测范围的全面性，我们提供多种分子检测平台，对于一些发病机制复杂的遗传病采用多种检测技术相结合的方式可以提高检出率。我们主要检测技术包括：二代测序、一代测序、MLPA、aCGH、CNV-seq、毛细管电泳等。

2.严谨的实验环节

为了保证检测质量，我们对实验的每一个环节进行严格把控。

文库构建是上机测序前重要步骤，制备的预文库通过磁珠法富集被探针捕获的目的DNA片段，并对捕获的文库进行定量与质控。确保目标DNA的高捕获效率和均一性，是保证测序数据质量的基础。力求精益求精，我们使用高保真度的DNA聚合酶，优化了建库技术，使目标区域的扩增效率和捕获效率最大化。不仅如此，对每一个实验环节都进行严格的质控，以保证每一步实验结果准确无误。

Panel及医学全外平均测序深度为300×，测序覆盖度达99%以上，充分保证准确性。

在二代测序中，高CG含量区域往往因捕获率差而检测效果不佳。由于我们采用优化的技术和对实验环节的严格把控，即使针对一些高CG含量区域，也能有很好的检测效果。

3.强大的生信分析

生信分析包括原始数据的处理、致病性变异的识别、临床数据的整合等。

对于每一个变异位点，我们都会用尽可能详细的信息去标注，使用多种蛋白质预测软件，结合临床症状，严格按照ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）分级进行全面评估和筛选。

此外，我们会有针对性的解决二代测序覆盖度的问题。任何二代测序实验都有覆盖度不好的区域，我们会采取相应措施解决这一问题：对于医生重点关注的疾病，我们主动查询目标基因的质控情况，如果有质控较差的区域，则通过一代测序有针对性的对这一区域进行补充验证实验，这样可以在一定程度上解决覆盖度的问题，从而进一步提高检出率。

三. 检测疾病

四. 临床应用价值

1.准确诊断

通过基因检测，可以帮助医生对不明病因的疑难杂症做到准确的诊断。神经系统遗传病数目众多，其中不乏疑难杂症，许多病与病之间的临床表型极其相似，治疗方法却可能千差万别。很多疾病仅通过临床表型及常规检测手段难以确诊，甚至容易误诊，这样就很难采用有效的治疗方法。基因检测技术是对可疑的致病基因进行大规模全方位的筛查，找到有致病性变异的基因，帮助医生准确定位患者的病因，从而展开更有效的治疗方法。所以基因检测是从分子的角度寻找致病机制，为临床诊断提供了一个全新的方向，使“对症治疗”上升为“对因治疗”，这是精准医学的重要内容。

2.指导治疗

明确具体原因导致的临床症状，有利于临床上采用更有效的治疗方案。比如吡哆醇依赖性癫痫（PDS）是常染色体隐性遗传性疾病，使用传统的抗癫痫药物治疗效果并不好，该疾病临床表现随患儿发病年龄不同而异，目前临床诊断因无敏感性的生化指标而变得非常困难。PDS的致病基因为ALDH7A1，如果通过基因检测发现该基因的致病性变异，就能够为临床提供一个明确的诊断思路，一旦确诊PDS，放弃传统的抗癫痫药物而采用吡哆醇或磷酸吡哆醛治疗，患者的癫痫发作会得到很好的控制。

3.优生优育

在患者确诊后，不仅可以验证其他家系成员，做到提早预防，还能指导产前检测，防止生育同样遗传病的患儿，从而阻断遗传病的传递，做到优生优育。