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一. 疾病介绍

    全球疾病负担(global burden disease,GBD)数据显示,2016年全球心血管病死亡达1790万人。《中国心血管病报告2019》发布,心血管病占居民死亡构成40%以上,为我国死亡率之首。心血管病已成为健康头号杀手,对社会和家庭的影响不容小觑。而遗传性心血管病因其病因复杂,发病率低等因素容易被忽视,从而误诊漏诊,延误了治疗,导致预后不良。

二. 检测优势

1.全面

多种分子检测平台相结合,可有效检测SNV、InDel、CNV、SV全部变异类型,提高检出率,避免漏检

2.准确

捕获探针逐条优化,对高重复高GC区域有较好覆盖,避免假阴性

3.专业

参考最新心血管系统遗传病文献及指南,严格按照ACMG分级,结合患者临床表型,做到每份报告个性化解读

三. 检测产品

检测项目

检测内容

测序深度

全外显子组检测

检测人基因组的外显子区域

100X

遗传性心血管疾病panel

检测与心血管系统遗传病相关的433个基因

300X

线粒体环基因检测

线粒体37个基因全长

30000X

遗传病CNV-seq

3X低深度检测全基因组CNV

3X

全基因组检测

检测人基因组所有序列

30X

四. 适用人群

1.伴有发育迟滞/智力障碍的心脏病人群

2.先天性心脏病伴有心外多系统异常的人群

3.伴有特殊面容的先天性心脏病人群

4.有心血管病家族史的人群

5.先证者的父母有≥3次流产史的人群

6.心脏圆锥动脉干畸形,主动脉瓣上狭窄,二叶主动脉瓣,胸主动脉瘤或夹层的人群

7.不明原因心肌病的人群

8.有心源性猝死家族史的人群

9.符合遗传性心律失常心电图表现的人群