一. 疾病介绍
全球疾病负担(global burden disease,GBD)数据显示,2016年全球心血管病死亡达1790万人。《中国心血管病报告2019》发布,心血管病占居民死亡构成40%以上,为我国死亡率之首。心血管病已成为健康头号杀手,对社会和家庭的影响不容小觑。而遗传性心血管病因其病因复杂,发病率低等因素容易被忽视,从而误诊漏诊,延误了治疗,导致预后不良。
二. 检测优势
1.全面
多种分子检测平台相结合,可有效检测SNV、InDel、CNV、SV全部变异类型,提高检出率,避免漏检
2.准确
捕获探针逐条优化,对高重复高GC区域有较好覆盖,避免假阴性
3.专业
参考最新心血管系统遗传病文献及指南,严格按照ACMG分级,结合患者临床表型,做到每份报告个性化解读
三. 检测产品
检测项目 | 检测内容 | 测序深度 |
全外显子组检测 | 检测人基因组的外显子区域 | 100X |
遗传性心血管疾病panel | 检测与心血管系统遗传病相关的433个基因 | 300X |
线粒体环基因检测 | 线粒体37个基因全长 | 30000X |
遗传病CNV-seq | 3X低深度检测全基因组CNV | 3X |
全基因组检测 | 检测人基因组所有序列 | 30X |
四. 适用人群
1.伴有发育迟滞/智力障碍的心脏病人群
2.先天性心脏病伴有心外多系统异常的人群
3.伴有特殊面容的先天性心脏病人群
4.有心血管病家族史的人群
5.先证者的父母有≥3次流产史的人群
6.心脏圆锥动脉干畸形,主动脉瓣上狭窄,二叶主动脉瓣,胸主动脉瘤或夹层的人群
7.不明原因心肌病的人群
8.有心源性猝死家族史的人群
9.符合遗传性心律失常心电图表现的人群